به گزارش لایو ساینس پژوهشگران بریتانیایی که این بررسی را انجام دادهاند، میگویند شناخت این ژنهای غیرفعال به شناخت ژنهای بیماریزا کمک خواهد کرد. به گفته آنها اگر این ژنهای غیرفعال جزء ژنهای غیرضروری باشند، احتمال بیماریزایی آنها بسیار کم خواهد بود.
این پژوهشگران به طور خاص ژنهای رمزبندیکننده 20000 پروتئین در انسان مورد بررسی قرار دادند. این ژنها به طور مستقیم در تولید پروتئینها، مولکولهایی که اغلب کارها در سلولهای ما را انجام میدهند، دخیل هستند.
ژنهای تولیدکننده پروتئین فقط حدود 1.5 درصد از ژنهای انسان را تشکیل میدهند، بقیه ژنهای از اجزای تنظیم کننده یا بخشهای بدون استفاده تشکیل شده است.
این دانشمندان ژنوم 185 نفر از قومیتهای گوناگون را مورد بررسی قرار دادند تا "ژنهای غیرفعال " را پیدا کنند؛ یعنی ژنهایی که به علت جهش (تغییرات در توالی DNA) پروتئینهای فعال تولید نمیکنند. افراد مورد بررسی از قومیتهای گوناگون در سراسر جهان بودند.
پژوهشگران 1285 ژن غیرفعال یا به عبارت دیگر حدود 100 ژن غیرفعال به ازای هر فرد پیدا کردند.
این نسخههای غیرفعال ژنها با صفات گوناگونی ارتباط داشتند. اما اکثریت این جهشها مربوط به ژنهای غیرضروری بودند؛ یعنی ژنهایی که با صفاتی کمتر حیاتی ارتباط دارند، مانند گروه خون یا توانایی فرد برای تشخیص بوی مواد معین.
این دانشمندان در مجموع 253 ژن غیرفعال ( حدود یک درصد کل ژنهای فرد) پیدا کردند که اثری بر سلامت فرد نداشتند.
با شناسایی خصوصیات این ژنها و تعیین کردن آنها به عنوان جهشهای خوشخیم، میتوان آنها را به عنوان علل بالقوه ایجاد کننده بیماری کنار گذاشت.